【第 12379 题】 【题型】：多选题 【章节】：第1节 基因突变和基因重组  
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单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是

A．未突变P基因的位点①碱基对为A－T
B．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C．患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D．不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上

 【第 12285 题】 【题型】：多选题 【章节】：第2节 染色体变异  
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慢性粒细胞白血病(CML)患者白细胞中常出现“费城染色体”（如图），其上的BCR-ABL融合基因表达BCR-ABL融合蛋白，使酪氨酸激酶一直保持活性，抑制了细胞凋亡。下列相关叙述错误的是
 
A. BCR-ABL融合基因的出现是基因重组的结果
B. 融合蛋白氨基酸数必定是BCR蛋白和ABL蛋白氨基酸数之和
C. CML患者白细胞中的“费城染色体”可以遗传给子代
D. 抑制细胞中酪氨酸激酶活性的药物可治疗CML

 【第 12284 题】 【题型】：单选题 【章节】：必修2 第5章 基因突变及其他变异  
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视网膜母细胞瘤基因(R)是一种抑癌基因，杂合子(Rr)仍具有抑癌功能。杂合子在个体发育过程中，一旦体细胞的杂合性丢失形成纯合子(rr)或半合子(r)，就会失去抑癌的功能而导致恶性转化。下图表示视网膜母细胞增殖过程中杂合性丢失的可能机制。下列分析正确的是
 
A. 1是由减数分裂时含R的染色体移到另一个细胞中而形成的半合子(r)
B. 2可能是有丝分裂时染色体分离不正常而导致的纯合子(rr)
C. 1、2、3、4的变异都可以通过显微镜观察到
D. 1、2、3、4的变异有的对身体有利，有的对身体不利

 【第 12283 题】 【题型】：单选题 【章节】：第2节 染色体变异  
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科学家发现一类具有优先传递效应的外源染色体，即“杀配子染色体”，它通过诱导普通六倍体小麦(6n=42)发生染色体结构变异，以实现优先遗传，其作用机理如图所示。下列相关叙述错误的是
 
A. 导入“杀配子染色体”后小麦发生的变异属于可遗传的变异
B. 图中可育配子①与普通六倍体小麦配子受精后，发育成的个体有43条染色体
C. 为观察染色体数目和结构，可选择处于有丝分裂中期的细胞
D. 由图中可育配子直接发育成的个体的体细胞中含有3个染色体组，该个体为三倍体

 【第 12282 题】 【题型】：多选题 【章节】：必修2 第5章 基因突变及其他变异  
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脆性X染色体综合征是一种智力低下疾病，在X染色体长臂末端有一脆性部位（细丝部位），是由X染色体上F基因CGG过度重复扩增突变成f基因导致的。CGG过度重复扩增会阻止DNA聚合酶和RNA聚合酶与DNA的结合。不带致病基因的人群中大约有1/230的女性和1/360的男性携带一个所谓的前突变基因F'，含有F'基因的个体本身并无症状，但当女性将其传递给子女时，其会进一步扩增CGG变成f基因。下列说法正确的是
A. 脆性X染色体综合征变异类型属于基因突变，能通过显微镜检测
B. CGG过度重复会导致相应基因编码的蛋白质中氨基酸数量增加
C. 某健康女性（无致病基因）与一健康但带有前突变基因男性结婚，其子女患该病的概率为1/920
D. 根据脆性部位DNA序列，可用DNA杂交分析等方法来检出致病基因