【第 7455 题】 【题型】：简答题 【章节】：第3节 人类遗传病  
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如图所示为两个家庭的遗传系谱图，Ⅱ－1患苯丙酮尿症，Ⅱ－3患尿黑酸症，Ⅱ－4患血友病，控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们分别位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题。
 
(1)据图分析，苯丙酮尿症的遗传方式是________________________，Ⅱ－1的基因型是AAppX^HX^H，Ⅱ－4的基因型是____________。
(2)Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一个孩子患血友病的概率是_____________________________。
(3)若Ⅱ－3已经怀孕，则其生一个健康男孩的概率是________________，为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是____________。
(4)一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100个人中有一人含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常，其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚后他们生一个正常男孩的概率为____________。

 【第 6295 题】 【题型】：简答题 【章节】：第3节 人类遗传病  
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下图为某家庭遗传系谱图，Ⅲ9与Ⅲ10为异卵双生的双胞胎，Ⅲ13与Ⅲ14为同卵双生的双胞胎。已知β-珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病，由A、a基因控制；眼白化病为伴X染色体隐性遗传病，由B、b基因控制。请据图回答下面的问题。
 
(1)据图判断，图右标注的②是患________________的女性，判断的主要依据是___________________________________________________________________。
图右标注的③是患________的男性。
(2)Ⅱ8号个体是杂合子的概率是________。
(3)Ⅲ12的基因型可能是________，Ⅲ9与Ⅲ10基因型相同的概率为________。Ⅲ13与Ⅲ14基因型相同的概率为________。
(4)若Ⅲ9与Ⅲ13婚配，所生子女中只患一种病的概率是________，同时患两种病的概率是________。
(5)基因诊断的主要原理是________。通过基因诊断等手段，可以对胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病进行产前诊断。

 【第 6294 题】 【题型】：简答题 【章节】：第3节 人类遗传病  
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下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。
 
(1)图中多基因遗传病的显著特点是____________________________________。
21三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成________(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用________________技术大量扩增细胞，用________________处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。
(4)下图是某单基因遗传病家系图。
 
①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有________酶。
②为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是____________________________________________________________________。
③若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为________。