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题型：单选题难度值：1 [0] 知识点：第3节人类遗传病

【试题】
6

.囊性纤维化(CF)是一种单基因遗传病,由CFTR基因突变导致,患者肺功能受损导致肺炎反复发生,并出现肺气肿等症状。正常与缺陷的CFTR基因可被不同限制酶切割形成大小不同的片段,应用于CF基因诊断。下图1是某CF患者的家族系谱图,图2是相关个体的基因检测结果。下列分析正确的是

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A.正常人体内都可检测到的片段为M片段和N片段
B.患者体内可检测到的片段为M片段和P片段
C.Ⅱ,与携带者婚配,生育患病男孩的概率是1/12
D.Ⅲ，与携带者婚配,生育正常女儿的概率是3/4

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题型：单选题难度值：1 [0] 知识点：第3节人类遗传病

【试题】
7

某同学对一患有某种单基因遗传病女孩家系的其他成员进行了调查,记录结果如下(“O”代表患者,“√”代表正常,“?”代表患病情况未知)。下列分析错误的是(　　)

祖父	祖母	姑姑	外祖父	外祖母	舅舅	父亲	母亲	弟弟
?	O	√	O	√	√	O	O	√

A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
B.若祖父正常,则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C.若祖父患病,这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4

祖父	祖母	姑姑	外祖父	外祖母	舅舅	父亲	母亲	弟弟
?	O	√	O	√	√	O	O	√

题型：单选题难度值：1 [0] 知识点：第3节人类遗传病

【试题】
8

戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶,从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析,下列推断不正确的是

A.该病男女患病概率相等
B.5号与父母基因型相同的概率为0
C.2号的基因带谱与1号、3号相同
D.因为该病是隐性遗传病,所以只能通过基因检测进行产前诊断

A.该病男女患病概率相等
B.5号与父母基因型相同的概率为0
C.2号的基因带谱与1号、3号相同
D.因为该病是隐性遗传病,所以只能通过基因检测进行产前诊断

题型：单选题难度值：1 [0] 知识点：第3节人类遗传病

【试题】
9

下列关于人类遗传病的叙述,错误的是
A.调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查
B.高龄妈妈生出的孩子比适龄妈妈生出的孩子患遗传病概率大
C.产前诊断在一定程度上能有效预防猫叫综合征患儿的出生
D.伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病

题型：多选题难度值：4 [0] 知识点：第3节人类遗传病

【试题】
10

下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是

A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8带致病基因，两者均不患待测遗传病

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