【简答题】如图所示为两个家庭的遗传系谱图，Ⅱ－1患苯丙酮尿症，Ⅱ－3患尿黑酸症，Ⅱ－4患血友病，控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们分别位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题。
 
(1)据图分析，苯丙酮尿症的遗传方式是____________，Ⅱ－1的基因型是AAppX^HX^H，Ⅱ－4的基因型是________。
(2)Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一个孩子患血友病的概率是_________________。
(3)若Ⅱ－3已经怀孕，则其生一个健康男孩的概率是________，为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是________。
(4)一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100个人中有一人含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常，其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚后他们生一个正常男孩的概率为________。

【答案】：(1)常染色体隐性遗传　AAPPX^hY或AaPPX^hY
(2)1/4　(3)3/8　产前诊断(基因诊断)　(4)599/1200

【解析】：(1)由Ⅱ－1患病，其父母正常，可推出苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。同理，可推出尿黑酸症也为常染色体隐性遗传病。Ⅱ－3患尿黑酸症，其基因组成为aa，则Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因组成都为Aa；Ⅱ－4患血友病，其基因组成为X^hY，而父母都表现正常，则Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因组成分别为X^HY、X^HX^h；又因为二号家庭不携带一号家庭出现的遗传病基因，故Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因型分别为AaPPX^HY、AaPPX^HX^h，则Ⅱ－4的基因型是AAPPX^hY或AaPPX^hY。(2)Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一个孩子患血友病的概率是1/4。(3)Ⅱ－2的基因型为1/3AAPPX^HY、2/3AAPpX^HY，Ⅱ－3的基因型为1/2aaPPX^HX^H、1/2aaPPX^HX^h，二者婚配，生一个健康男孩的概率是1×1×(1/2×1/2＋1/2×1/4)＝3/8。(4)正常女性的弟弟是苯丙酮尿症患者(基因组成为pp)，而其父母表现正常，则其父母的基因组成都为Pp，该女性的基因组成为1/3PP、2/3Pp；表现型正常的人群中，携带者占1%；二者婚后生一个正常男孩的概率为(1－1/100×2/3×1/4)×1/2＝599/1200。