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  • 所属章节:第3节 人类遗传病

  • 【简答题】下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答问题。
    YAWEN OFFICE 
    (1)图中多基因遗传病的显著特点是____________________。
    21三体综合征属于____遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为____。
    (2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释:____(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常,形成____(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
    (3)为避免生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用________技术大量扩增细胞,用________处理使细胞相互分离开来,然后制作临时装片进行观察。
    (4)下图是某单基因遗传病家系图。
    YAWEN OFFICE 
    ①为研究发病机理,通常采用PCR技术获得大量致病基因,该技术成功的关键是要有____酶。
    ②为诊断2号个体是否携带致病基因,通常采用的分子生物学检测方法是____________________________________。
    ③若7号与该致病基因携带者女性结婚,生出患病孩子的概率为____。

    【答案】:(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) 染色体异常 45+XY (2)父亲 XBY (3)动物细胞培养 胰蛋白酶 (4)①耐高温(或热稳定)的DNA聚合(或Taq) ②DNA分子杂交(或用DNA探针检测) ③1/4