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  • 所属章节:第1节 基因突变和基因重组

  • 【多选题】研究者从一个爱尔兰家庭中发现了一个完全色盲患者,绘制了患者的家系图(如图1),并对该患者和正常人进行基因测序,部分测序结果如图2所示。下列叙述错误的是
    Yangzhong Teaching Studio 
    A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
    B.据图2分析,致病基因与正常基因相比碱基对变化是C/G→T/A
    C.若对该系谱图中患者的姐姐进行测序,只能出现正常基因测序结果
    D.若对该系谱图中患者的哥哥进行测序,可能同时出现正常基因和致病基因的测序结果

    【答案】:A, C

    【解析】:分析图1,根据无中生有,可推知是隐性遗传病,又因为亲代父亲无病,但后代中一个女儿患病,该病不可能是X染色体隐性遗传病,为常染色体隐性遗传病;分析图2,正常人的DNA碱基排序为CAGTCTCGCAAG,患者的DNA碱基排序为CAGTCTTGCAAG。
    A、根据分析,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,A错误;
    B、分析图2,正常人的DNA碱基排序为CAGTCTCGCAAG,患者的DNA碱基排序为CAGTCTTGCAAG,对比两者DNA序列可知:该患者DNA序列上的碱基对变化是从左到右第7个碱基对C/G→T/A(或G/C→A/T),B正确;
    CD、由于该病是常染色体隐性遗传,所以患者的双亲都是杂合子,其姐姐和哥哥都表现正常,所以都有2/3的可能是杂合子,在测序时,都有可能同时出现正常基因和致病基因,C错误,D正确。
    故选C。