正在加载中...

试题解析详页随机翻看

返回
  • 所属章节:必修2 第5章 基因突变及其他变异

  • 【多选题】脆性X染色体综合征是一种智力低下疾病,在X染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位),是由X染色体上F基因CGG过度重复扩增突变成f基因导致的。CGG过度重复扩增会阻止DNA聚合酶和RNA聚合酶与DNA的结合。不带致病基因的人群中大约有1/230的女性和1/360的男性携带一个所谓的前突变基因F',含有F'基因的个体本身并无症状,但当女性将其传递给子女时,其会进一步扩增CGG变成f基因。下列说法正确的是
    A. 脆性X染色体综合征变异类型属于基因突变,能通过显微镜检测
    B. CGG过度重复会导致相应基因编码的蛋白质中氨基酸数量增加
    C. 某健康女性(无致病基因)与一健康但带有前突变基因男性结婚,其子女患该病的概率为1/920
    D. 根据脆性部位DNA序列,可用DNA杂交分析等方法来检出致病基因

    【答案】:A, C, D

    【解析】:脆性X 染色体综合征是由X 染色体上F(显性)基因CGG 重复过度扩增突变成f 基因导致的,虽然变异类型属于基因突变,但在X 染色体长臂末端有一脆性部位(细丝部位),故可通过显微镜观察X 染色体长臂末端的细丝部位来判断是否带有致病基因,A正确;基因中碱基的增添会导致转录形成的mRNA 中遗传信息发生改变,但不能确定一定会导致编码的蛋白质中氨基酸数量增加,因为CGG 过度重复扩增会阻止DNA 聚合酶和RNA 聚合酶与DNA 的结合,也就是阻止DNA 复制和转录过程,B错误;根据题意可知,不带致病基因人群中大约1/230 的女性会将X^F' 传递给子女,并出现进一步扩增CGG 变成f 基因,而男性X 染色体上带的前突变基因F' 传给女儿时不会再进一步扩增CGG 变成f 基因,因此某健康女性(无致病基因)与一健康但带前突变基因男性结婚,后代中只有儿子会患病,故其子女患该病的概率为(1/230)×(1/2)×(1/2)=1/920,C正确;脆性部位DNA 序列的CGG 过度重复,可用DNA 杂交分析等方法根据碱基互补配对原则来检出致病基因,D正确。