【简答题】庞贝病是由溶酶体中酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)遗传缺陷或功能障碍引起的。2021年8月6日，美国FDA 宣布批准艾夫糖苷酶替代疗法(Nexviazyme)上市，用于治疗1岁及以上的晚发性庞贝病患者。与标准治疗α-葡萄糖苷酶相比，Nexviazyme治疗后的 M6P(甘露糖-6-磷酸)受体含量增加约15倍，旨在帮助改善细胞对酶的摄取并增强目标糖原的清除。下图是正常肌细胞和庞贝影响肌细胞的对比图，回答下列问题：

（1）据图可知，在正常肌细胞中，糖原分解为_____ 发生在 _____中。在庞贝影响肌细胞内，此过程受阻，直接原因是_____ 减少导致全身肌肉细胞中_____ 的积累，从而导致不同肌肉不可逆的损伤。
（2）由题意推测可知，将 GAA 转运到细胞内溶酶体的关键途径就是增加 _____的含量。Nexviazyme疗法通过靶向此途径，来增强 GAA 向肌肉细胞溶酶体中的递送。
（3）标准治疗与 Nexviazyme治疗是一组对照实验，实验应选取_____ (填“健康人”或“庞贝病患者”)作为研究对象，将其分为两组，同时需要注意保证进食、活动、环境等无关变量保持 ____ 。若某庞贝病患者的病因为功能障碍，则采用Nexviazyme疗法_____  (填“是”或“否”)有效，原因是_____(要求解释原因时至少提到四种有关物质和一种细胞结构)。

 

 

【答案】：（1）    葡萄糖    溶酶体    GAA    糖原    
（2）M6P(甘露糖-6-磷酸)受体
（3）    庞贝病患者    相同且适宜    是     庞贝病患者病因若为功能障碍，采用Nexviazyme疗法可以增加M6P受体含量，促进GAA转运到细胞内溶酶体中，使糖原分解为葡萄糖，减少糖原的积累

【解析】：（1）据图可知，在正常肌细胞中，糖原分解为葡萄糖发生在溶酶体中，在庞贝影响肌细胞内，此过程受阻，直接原因是GAA减少导致全身肌肉细胞中糖原的积累，从而导致不同肌肉不可逆的损伤。
（2）推测可知，将GAA转运到细胞内溶酶体的关键途径就是增加M6P(甘露糖-6-磷酸)受体的含量。
（3）标准治疗与Nexviazyme治疗是一组对照实验，实验应选取庞贝病患者作为研究对象，将其分为两组，同时需要注意保证进食、活动、环境等无关变量相同且适宜。庞贝病患者的病因若为功能障碍，采用Nexviazyme疗法有效，原因是可以增加M6P受体含量，促进GAA转运到细胞内溶酶体中，使糖原分解为葡萄糖，减少糖原的积累。