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  • 所属章节:第3节 人类遗传病

  • 【简答题】蚕豆病是一种单基因遗传病,其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏,使红细胞的抗氧化能力下降。
    (1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1初步判断此病的遗传方式为____________。

     YAWEN OFFICE
    (2)随后研究表明,控制合成G6PD的基因位于X染色体上,在人的基因组中存在GA、GB两种形式;突变基因g不能控制合成G6PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。
    YAWEN OFFICE 
    ①人类基因组中GA、GB、g互为____基因。
    ②带有突变基因的个体平时不发病,但在食用新蚕豆后1~2天内会出现溶血症状,说明带有突变基因个体的发病是__________共同作用的结果。
    ③Ⅱ-7个体的基因型为____,其发病是因为__________基因未正常表达。Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配所生子女中有g基因的概率为____。

    【答案】:

    (1)常染色体隐性遗传 

    (2)①等位 ②基因与环境 ③XGBXg XGB 1/2

    【解析】:

    (1)系谱图中Ⅰ-1、Ⅰ-2均无病,生出女儿Ⅱ-7有病,推知该病为隐性遗传病,且致病基因应位于常染色体上。因为若是X染色体上的隐性遗传病,则女儿有病的话,父亲也必然有病,不满足题意。

    (2)①GA、GB、g是与控制合成G6PD相关的位于X染色体相同位置上的三个等位基因。②由题中描述可知,带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后,否则并不会发病,因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果。③由电泳图谱可知Ⅱ-7的基因型为XGBXg,题中已知XGB、XGA基因均可控制合成G6PD,只有Xg不能控制合成G6PD。因此可推知,Ⅱ-7发病是因为XGB没有正常表达。由电泳图谱可知Ⅰ-3的基因型为XGAXg,Ⅰ-4的基因型为XGAY,则Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代Ⅱ-8的基因型为(1/2XGAY、1/2XgY),但是系谱图中显示Ⅱ-8不患病,所以Ⅱ-8的基因型确定为XGAY。Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配(XGBXg×XGAY),子代个体有Xg基因的为:1/4XGAXg、1/4XgY,即有g基因的概率为1/2。