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第3节 人类遗传病

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  • 【简答题】如图所示为人体内一个细胞进行分裂时发生基因突变产生镰刀型细胞贫血症突变基因(a)的示意图,该基因在杂合体中也能表达,其合成的异常血红蛋白对疟疾具有较强的抵抗力。据图回答向题:
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    (1)过程①断开的化学键叫___________,过程②所需要的原料是___________
    (2)过程④的场所是___________,该过程需要的一种微量元素是___________。
    (3)基因a出现的根本原因是碱基对的___________,镰刀型细胞贫血症患者的有氧呼吸第___________阶段受影响最大。
    (4)基因a的出现对生活在疟疾猖撅的非洲地区的人生存的有利影响是___________,不利影响是___________
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  • 【简答题】蚕豆病是一种单基因遗传病,其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏,使红细胞的抗氧化能力下降。
    (1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1初步判断此病的遗传方式为______________。
     YAWEN OFFICE
    (2)随后研究表明,控制合成G6PD的基因位于X染色体上,在人的基因组中存在GA、GB两种形式;突变基因g不能控制合成G6PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。
    YAWEN OFFICE 
    ①人类基因组中GA、GB、g互为_____基因。
    ②带有突变基因的个体平时不发病,但在食用新蚕豆后1~2天内会出现溶血症状,说明带有突变基因个体的发病是____________共同作用的结果。
    ③Ⅱ-7个体的基因型为_____,其发病是因为___________基因未正常表达。Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配所生子女中有g基因的概率为_____。
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  • 【简答题】如图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家族系谱图。其中一种遗传病的致病基因位于常染色体上,另一种遗传病的致病基因位于X染色体上。请回答以下问题:
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    由于Ⅲ-3同时患两种遗传病,其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100。

    (1)如果H是男孩,则其表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________;

    (2)如果H是女孩,则其表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________________。

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  • 【简答题】甲病和乙病是两种单基因遗传病,其中一种病是红绿色盲。图1为患甲病的1家庭系谱图(显性基因为A,隐性基因为a),图2为患乙病的2家庭系谱图(显性基因为B,隐性基因为b)。已知每个家庭均不携带另一个家庭的致病基因。请据图回答下列问题:
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    (1)据图分析,_________病是红绿色盲。
    (2)1家庭中5号的致病基因来自_______号。2家庭中Ⅳ号的致病基因来自___________。
    (3)1家庭的5号与2家庭的Ⅲ号婚配,生出一个患乙病男孩的概率是___________。1家庭的4号与2家庭的Ⅲ号婚配,生出一个携带两种致病基因女孩的概率是___________。
    (4)若甲病在人群中的发病率为1%,则1家庭的3号与人群中一正常男性婚配,所生后代正常的概率为_________ 。
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  • 【简答题】某家庭有甲、乙两种遗传病,其中一种是显性遗传病,该病在自然人群中患病的概率为19%,另一 种是伴性遗传病。下图是该家庭的系谱图,其中Ⅱ-5的性染色体只有一条,其他成员的染色体正常。回答以下问题。
    YAWEN OFFICE 
    (1)甲、乙两种遗传病的遗传类型分别是_______和_________。
    (2)导致Ⅱ-5的性染色体异常的原因是______号个体产生了不正常的配子,假如该个体同时产生的另一种异常配子与其配偶的正常配子结合,发育成 的个体(均视为存活)的性染色体的组成可能是________。
    (3)对甲病患者检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内则只含有前45个氨基酸。这种异常多肽链产生的根本原因是mRNA第_____ 位密码子突变为终 止密码子。
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