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所属章节:第3节 伴性遗传
【简答题】分析有关遗传病的资料,回答问题。
材料 侏儒症是由一种基因引起的疾病,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能是由于个体发育过程中,垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者,未婚。据调查,其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常,配偶均不携带致病基因。两家的子女中,只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
(1)从上述材料中可以看出,生物体的性状是由____________决定的。
(2)关于A女士哥哥家女儿C患病的原因可能性最低的是( )
A.母亲的卵原细胞发生基因突变
B.父亲的精原细胞发生基因突变
C.C的垂体周围组织产生病变
D.C的下丘脑某些细胞异常
(3)若B女士携带红绿色盲基因b,若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病,B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚,生出一个不患病但同时携带两种致病基因的孩子,这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是____。
(4)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(黑色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。控制该性状的基因用A和a表示。
①Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型相同的概率为____。
②近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是纯合子,图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是____,该夫妇为了避免生出患病孩子,他们做了产前诊断,就该病而言最佳的检测手段是____。
【答案】:(1)基因型和环境因素共同(或遗传物质和环境因素共同) (2)B (3)D (4)①100% ②1/48 基因诊断
【解析】:(1)根据上述材料可知,先天性侏儒症是常染色体隐性遗传病;但也可能是由于个体发育过程中,垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的,说明生物体的性状是由基因型和环境因素共同决定的。(2)根据材料可知,A女士的哥哥是携带者的概率为2/3,其配偶不携带致病基因;若女儿C的母亲的卵原细胞发生基因突变,则女儿C患病的可能性是2/3×1/4=1/6;若女儿C的父亲的精原细胞发生基因突变,则女儿C患病的可能性是0;若C的垂体周围组织产生病变,则女儿C患病的可能性是100%;若C的下丘脑某些细胞异常,则会影响垂体异常,则女儿C患病的可能性是100%;所以女儿C患病的原因可能性最低的是父亲的精原细胞发生基因突变。(3)若B女士携带红绿色盲基因b,若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病,B女士正常的女儿基因型为AaXBXb,与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性(AAXBY)结婚,生出一个不患病但同时携带两种致病基因的孩子,则这个孩子体细胞中的基因型为AaXBXb,其体细胞中的基因及其在染色体上的位置应是图中的D。(4)①根据题意分析系谱图可知,Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5均为该遗传病的携带者,他们的基因型完全相同。②假定Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是纯合子,则图中Ⅲ-2的基因型及比例为AA∶Aa=1∶1,Ⅲ-3的基因型及比例为AA∶Aa=1∶2,Ⅳ-1的基因型及比例为AA∶Aa=3∶1,Ⅳ-2的基因型及比例为AA∶Aa=2∶1,所以第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/4×1/3×1/4=1/48;该夫妇为了避免生出患病孩子,产前诊断最佳的检测手段是基因诊断。