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第3节 人类遗传病

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  • 【单选题】下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是
    A.人类遗传病患者不一定携带致病基因,且可能遗传给子代
    B.血友病是伴X染色体隐性遗传病,常表现为男性患者多于女性患者
    C.原发性高血压是多基因遗传病,适合中学生进行遗传病调查
    D.先天性愚型属于染色体数目异常遗传病,可在显微镜下观察到染色体数目的变化
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  • 【简答题】甲病和乙病是两种单基因遗传病,其中一种病是红绿色盲。图1为患甲病的1家庭系谱图(显性基因为A,隐性基因为a),图2为患乙病的2家庭系谱图(显性基因为B,隐性基因为b)。已知每个家庭均不携带另一个家庭的致病基因。请据图回答下列问题:
    YAWEN OFFICE
    (1)据图分析,_________病是红绿色盲。
    (2)1家庭中5号的致病基因来自_______号。2家庭中Ⅳ号的致病基因来自___________。
    (3)1家庭的5号与2家庭的Ⅲ号婚配,生出一个患乙病男孩的概率是___________。1家庭的4号与2家庭的Ⅲ号婚配,生出一个携带两种致病基因女孩的概率是___________。
    (4)若甲病在人群中的发病率为1%,则1家庭的3号与人群中一正常男性婚配,所生后代正常的概率为_________ 。
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  • 【单选题】甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是
    YAWEN OFFICE
    A、a              B、b               C、c            D、d
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  • 【简答题】某家庭有甲、乙两种遗传病,其中一种是显性遗传病,该病在自然人群中患病的概率为19%,另一 种是伴性遗传病。下图是该家庭的系谱图,其中Ⅱ-5的性染色体只有一条,其他成员的染色体正常。回答以下问题。
    YAWEN OFFICE 
    (1)甲、乙两种遗传病的遗传类型分别是_______和_________。
    (2)导致Ⅱ-5的性染色体异常的原因是______号个体产生了不正常的配子,假如该个体同时产生的另一种异常配子与其配偶的正常配子结合,发育成 的个体(均视为存活)的性染色体的组成可能是________。
    (3)对甲病患者检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内则只含有前45个氨基酸。这种异常多肽链产生的根本原因是mRNA第_____ 位密码子突变为终 止密码子。
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  • 【单选题】“二孩”政策导致在适婚适孕人群中进行遗传病监测和预防更为重要,下列措施中错误的是
    A.禁止近亲结婚           B.测定并公布婚配双方的DNA序列
    C.进行产前(临床)诊断  D.广泛开展遗传咨询
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