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第3节 人类遗传病

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  • 【单选题】

    .囊性纤维化(CF)是一种单基因遗传病,由CFTR基因突变导致,患者肺功能受损导致肺炎反复发生,并出现肺气肿等症状。正常与缺陷的CFTR基因可被不同限制酶切割形成大小不同的片段,应用于CF基因诊断。下图1是某CF患者的家族系谱图,图2是相关个体的基因检测结果。下列分析正确的是

    Yangzhong Teaching Studio

    A.正常人体内都可检测到的片段为M片段和N片段
    B.患者体内可检测到的片段为M片段和P片段
    C.Ⅱ,与携带者婚配,生育患病男孩的概率是1/12
    D.Ⅲ,与携带者婚配,生育正常女儿的概率是3/4

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  • 【单选题】某同学对一患有某种单基因遗传病女孩家系的其他成员进行了调查,记录结果如下(“O”代表患者,“√”代表正常,“?”代表患病情况未知)。下列分析错误的是(  )

    祖父

    祖母

    姑姑

    外祖父

    外祖母

    舅舅

    父亲

    母亲

    弟弟

    ?

    O

    O

    O

    O

    A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
    B.若祖父正常,则该遗传病属于常染色体显性遗传病
    C.若祖父患病,这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
    D.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4

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  • 【单选题】戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶,从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析,下列推断不正确的是
    Yangzhong Teaching Studio 
    A.该病男女患病概率相等
    B.5号与父母基因型相同的概率为0
    C.2号的基因带谱与1号、3号相同
    D.因为该病是隐性遗传病,所以只能通过基因检测进行产前诊断
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  • 【单选题】下列关于人类遗传病的叙述,错误的是
    A.调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查
    B.高龄妈妈生出的孩子比适龄妈妈生出的孩子患遗传病概率大
    C.产前诊断在一定程度上能有效预防猫叫综合征患儿的出生
    D.伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病
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  • 【多选题】下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是
     Yangzhong Teaching Studio
    A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
    B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别
    C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生破基对的缺失导致
    D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8带致病基因,两者均不患待测遗传病
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