| 题型：简答题 难度值：1 [0] 知识点：第2节 基因工程的基本操作.. | | |  |
| 【试题】 21 | 镰状细胞贫血是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，是由位于人类6号染色体上的血红蛋白基因发生隐性突变导致的，纯合子患者多数在幼年时期因红细胞严重溶血而亡。某夫妻双方都为该致病基因的携带者，为了生下健康孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为这对夫妇及腹中孩子核酸分子杂交诊断的结果示意图。
请回答下列问题：
（1）由图中可知，正常基因B有三个酶切位点，由于发生了_____________________导致突变基因b 上只有两个酶切位点。凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱。与图中正常基因模板链杂交的碱基对应序列为__________________。
（2）根据凝胶电泳带谱分析，腹中胎儿的基因型为___________。
（3）若通过基因治疗将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞将有望彻底治愈镰状细胞贫血。某科研团队设想运用重叠延伸PCR 技术来实现对致病基因的定点诱变，原理如右图所示：
①PCR过程中需要的物质有DNA 模板、引物、____________________________________
_________________________________________（至少写出两个）。
②该过程共用到4种引物，引物B的突起处的碱基应设计为__________（假设引物为单链DNA ，且上方这条链为模板链）。
③在第一阶段获得两种具有重叠片段DNA 的过程中，两个反应系统中均进行一次复制，共产生__________种DNA 分子。请分析该阶段两个反应系统必须分开进行的原因是___________________________。
④第二阶段PCR4 反应系统选择的引物为______________________。  【第 12517 题】 【题型】：简答题 【章节】：第2节 基因工程的基本操作程序
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【参考答案】
(1)碱基对的替换(1分) 5'一AACTCGT-3(1分)
(2)bb(1分)
(3)①耐高温的DNA聚合酶、四种脱氧核苷酸、含镁离子的缓冲液(2分,答对两个才给分)
②T(2分)
③3(2分) 引物B和C中存在互补配对片段,置于同一反应系统时它们会发生结合而失去作用(2分)
引物A、引物 D(2分)
镰状细胞贫血是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，是由位于人类6号染色体上的血红蛋白基因发生隐性突变导致的，纯合子患者多数在幼年时期因红细胞严重溶血而亡。某夫妻双方都为该致病基因的携带者，为了生下健康孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为这对夫妇及腹中孩子核酸分子杂交诊断的结果示意图。
请回答下列问题：
（1）由图中可知，正常基因B有三个酶切位点，由于发生了_____________________导致突变基因b 上只有两个酶切位点。凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱。与图中正常基因模板链杂交的碱基对应序列为__________________。
（2）根据凝胶电泳带谱分析，腹中胎儿的基因型为___________。
（3）若通过基因治疗将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞将有望彻底治愈镰状细胞贫血。某科研团队设想运用重叠延伸PCR 技术来实现对致病基因的定点诱变，原理如右图所示：
①PCR过程中需要的物质有DNA 模板、引物、____________________________________
_________________________________________（至少写出两个）。
②该过程共用到4种引物，引物B的突起处的碱基应设计为__________（假设引物为单链DNA ，且上方这条链为模板链）。
③在第一阶段获得两种具有重叠片段DNA 的过程中，两个反应系统中均进行一次复制，共产生__________种DNA 分子。请分析该阶段两个反应系统必须分开进行的原因是___________________________。
④第二阶段PCR4 反应系统选择的引物为______________________。 |
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| 题型：简答题 难度值：1 [0] 知识点：高中生物学科内综合专题 | | | |
| 【试题】 22 | 学生参加适度的体育锻炼和体力劳动有助于增强体质、改善神经系统功能，对心理、生理发展大有益处。回答下列问题：
（1）当神经纤维处于兴奋状态时，细胞膜的电位变化为_____________。运动时葡萄糖消耗加快，胰高血糖素、_____________________（写2种）等激素分泌增加，以维持血糖相对稳定。
（2）为探究运动对海马脑区发育和学习记忆能力的影响，研究者将实验动物分为运动组和对照组，运动组每天进行适量的有氧运动（跑步/游泳）。数周后，研究人员发现运动组海马脑区发育水平比对照组提高了1.5倍，靠学习记忆找到特定目标的时间缩短了约40% 。此实验中自变量的控制运用了_____________原理。根据该研究结果可得出__________________________。
（3）运动神经元与骨骼肌之间的兴奋传递过度会引起肌肉痉挛，严重时会危及生命。
请提出合理的药物治疗方法: _____________________________________________________ （回答出2点）。 【第 12516 题】 【题型】：简答题 【章节】：高中生物学科内综合专题
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【参考答案】(1)由内负外正变为内正外负(2分) 肾上腺素、甲状腺激素、糖皮质激素(答出2种即可)(2分)
(2)加法(2分) 适量的运动促进海马脑区发育和学习记忆(2分)
(3)通过药物阻止神经递质经突触前膜释放到突触间隙中;通过药物阻止神经递质与突触后膜上特异性受体结合;通过药物促进突触间隙中可降解神经递质的酶的活性;通过药物减少突触后膜上神经递质特异性受体的数量(每点2分,4分)
学生参加适度的体育锻炼和体力劳动有助于增强体质、改善神经系统功能，对心理、生理发展大有益处。回答下列问题：
（1）当神经纤维处于兴奋状态时，细胞膜的电位变化为_____________。运动时葡萄糖消耗加快，胰高血糖素、_____________________（写2种）等激素分泌增加，以维持血糖相对稳定。
（2）为探究运动对海马脑区发育和学习记忆能力的影响，研究者将实验动物分为运动组和对照组，运动组每天进行适量的有氧运动（跑步/游泳）。数周后，研究人员发现运动组海马脑区发育水平比对照组提高了1.5倍，靠学习记忆找到特定目标的时间缩短了约40% 。此实验中自变量的控制运用了_____________原理。根据该研究结果可得出__________________________。
（3）运动神经元与骨骼肌之间的兴奋传递过度会引起肌肉痉挛，严重时会危及生命。
请提出合理的药物治疗方法: _____________________________________________________ （回答出2点）。 |
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| 题型：简答题 难度值：1 [0] 知识点：第1节 群落的结构 | | | |
| 【试题】 23 |
黄桃是湖南某些山区县特色农产品，其产量和品质一直是果农关注的问题。黄桃园A采用常规管理，果农使用化肥、杀虫剂和除草剂等进行管理，林下几乎没有植被，黄桃产量高；黄桃园B与黄桃园A面积相近，但不进行人工管理，林下植被丰富，黄桃产量低。研究者调查了这两个黄桃园中的节肢动物种类、个体数量及其中害虫、天敌的比例，结果见下表。
回答下列问题：
（1）与黄桃园A相比，黄桃园B的节肢动物物种丰富度___________，可能的原因是林下丰富的植被为节肢动物提供了_______________________，有利于其生存。
（2）与黄桃园B相比，黄桃园A的害虫和天敌的数量___________，根据其管理方式分析，主要原因可能是______________________________。
（3）使用除草剂清除黄桃园A的杂草是为了避免杂草竞争土壤养分，但形成了单层群落结构，使节肢动物物种多样性降低。试根据群落结构及种间关系原理，设计一个生态黄桃园简单种植方案，并简要说明设计依据（要求：不用氮肥和除草剂、少用杀虫剂，具有复层群落结构）: ____________________________________。 【第 12515 题】 【题型】：简答题 【章节】：第1节 群落的结构
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【参考答案】(1)高(1分) 食物和栖息空间(2分)
(2)低(1分) 黄桃园A使用杀虫剂,可降低害虫数量,同时因食物来源少,导致害虫天敌数量也低(2分)
(3)(方案2分,依据2分)林下种植大豆等固氮作物,通过竞争关系可减少杂草的数量,同时为果树提供氮肥;通过种植良性杂草或牧草,繁殖天敌来治虫,可减少杀虫剂的使用
黄桃是湖南某些山区县特色农产品，其产量和品质一直是果农关注的问题。黄桃园A采用常规管理，果农使用化肥、杀虫剂和除草剂等进行管理，林下几乎没有植被，黄桃产量高；黄桃园B与黄桃园A面积相近，但不进行人工管理，林下植被丰富，黄桃产量低。研究者调查了这两个黄桃园中的节肢动物种类、个体数量及其中害虫、天敌的比例，结果见下表。
回答下列问题：
（1）与黄桃园A相比，黄桃园B的节肢动物物种丰富度___________，可能的原因是林下丰富的植被为节肢动物提供了_______________________，有利于其生存。
（2）与黄桃园B相比，黄桃园A的害虫和天敌的数量___________，根据其管理方式分析，主要原因可能是______________________________。
（3）使用除草剂清除黄桃园A的杂草是为了避免杂草竞争土壤养分，但形成了单层群落结构，使节肢动物物种多样性降低。试根据群落结构及种间关系原理，设计一个生态黄桃园简单种植方案，并简要说明设计依据（要求：不用氮肥和除草剂、少用杀虫剂，具有复层群落结构）: ____________________________________。
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| 题型：简答题 难度值：1 [0] 知识点：第2节 孟德尔的豌豆杂交实.. | | | |
| 【试题】 24 |
某二倍体昆虫的翅型和眼型分别受等位基因A/a、B/b 控制（两对基因均不在Y 染色体上，且其中一对性状存在某种基因型致死现象）。为研究其遗传机制，让一只长翅正常眼雌性昆虫与一只短翅正常眼雄性昆虫交配，F1 中的雌性个体全为正常眼，雄性个体中有正常眼和细眼，让F1中的雌雄个体相互交配，F2 的表型及比例如下表所示
（1）翅型和眼型两对性状中，显性性状分别为_____________、_______________；且这两对性状的遗传___________（填“是”或“否”）遵循基因组合定律，理由是________________________。
（2）亲代雌雄个体的基因型为_______________________。致死基因型为______________________________。
（3）研究人员在显微镜下检测到F2 中某短翅细眼雄性个体甲染色体数目较正常个体少了一条，产生原因是翅型基因所在的Ⅲ号染色体中的一条移接到某条非同源染色体末端上且着丝粒丢失。为探究该Ⅲ号染色体移接情况，将甲与正常雌性个体乙（基因型为Aa）杂交：F1中短翅∶长翅=7:1，且雄性群体中短翅∶长翅=3:1 。（已知甲在减数分裂时，未移接的Ⅲ号染色体随机移向一极；且配子和个体的存活能力都正常。不考虑其他变异）思考：
①上述甲的变异类型属于_____________________________。
②在下图中画出甲个体Ⅲ号染色体的移接情况并标明甲的基因型：（图中为该生物的部分染色体，Ⅲ、Ⅳ为该生物的常染色体）
【第 12514 题】 【题型】：简答题 【章节】：第2节 孟德尔的豌豆杂交实验（二）
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【参考答案】(1)短翅(1分)正常眼(1分)是(1分) 控制翅型的基因在常染色体上,控制眼型的基因在X染色体上(2分)
(2)aaXBXb、AAXBY(2 分)XBXB (或 AAXBXB、AaXBXB、aaXBXB®)(2 分)
(3)①染色体结构和数目变异(2分)
②如图(3分,移接正确得1分,两条三号染色体上每标出一个A得1分)
某二倍体昆虫的翅型和眼型分别受等位基因A/a、B/b 控制（两对基因均不在Y 染色体上，且其中一对性状存在某种基因型致死现象）。为研究其遗传机制，让一只长翅正常眼雌性昆虫与一只短翅正常眼雄性昆虫交配，F1 中的雌性个体全为正常眼，雄性个体中有正常眼和细眼，让F1中的雌雄个体相互交配，F2 的表型及比例如下表所示
（1）翅型和眼型两对性状中，显性性状分别为_____________、_______________；且这两对性状的遗传___________（填“是”或“否”）遵循基因组合定律，理由是________________________。
（2）亲代雌雄个体的基因型为_______________________。致死基因型为______________________________。
（3）研究人员在显微镜下检测到F2 中某短翅细眼雄性个体甲染色体数目较正常个体少了一条，产生原因是翅型基因所在的Ⅲ号染色体中的一条移接到某条非同源染色体末端上且着丝粒丢失。为探究该Ⅲ号染色体移接情况，将甲与正常雌性个体乙（基因型为Aa）杂交：F1中短翅∶长翅=7:1，且雄性群体中短翅∶长翅=3:1 。（已知甲在减数分裂时，未移接的Ⅲ号染色体随机移向一极；且配子和个体的存活能力都正常。不考虑其他变异）思考：
①上述甲的变异类型属于_____________________________。
②在下图中画出甲个体Ⅲ号染色体的移接情况并标明甲的基因型：（图中为该生物的部分染色体，Ⅲ、Ⅳ为该生物的常染色体）
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| 题型：简答题 难度值：1 [0] 知识点：第4节 光合作用与能量转化.. | | | |
| 【试题】 25 | 茶菊因芳香的气味、优雅的外观、清爽的口感、独特的保健作用而具有较高的观赏和经济价值，但实际生产中常常遇到盐胁迫的问题，某科研所对茶菊的耐盐性进行了研究，其中CK是空白对照组，T1～T5是在150 mmol/L NaCl 胁迫下，使用不同浓度的黄腐酸（简称FA）（0、50、100、200、300 mg/L ）处理，测得结果如表所示，回答以下问题：
注：脯氨酸的积累是植物对盐胁迫而采取的一种保护措施。
（1）据表分析，通过对比_______________两组可知，在NaCl 胁迫下茶菊幼苗发生的变化是叶绿素含量降低以及植株生长量减少，说明NaCl 胁迫下茶菊的净光合速率___________（填“升高”“下降”或“不变”）。
（2）实验结果说明，一定浓度的FA 处理增强茶菊抗盐性的机制是____________________________。其中以浓度为__________________的FA 处理效果最佳。
（3）为进一步研究FA 对茶菊的耐盐性的影响，拟扩大盐浓度范围开展实验，请写出实验设计的思路： __________________________________________________。
【第 12513 题】 【题型】：简答题 【章节】：第4节 光合作用与能量转化
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
【参考答案】(1)CK和T1(2分) 下降(1分)
(2)减少了对叶绿素的破坏,以减缓盐胁迫对茶菊净光合作用的影响(2分)200mg/L(2分，没有单位“mg/L”不得分)
(3)取大小相同、长势良好的茶菊幼苗若干平均分组(1分,答到选材相同即可得1分);分别加入等量系列梯度浓度的NaCl溶液(1分,准确描述自变量得1分),使用等量200mg/L(或适宜浓度)的FA处理(1分);在相同且适宜的条件下培养一段时间,检测茶菊幼苗的叶绿素含量、脯氨酸含量和植株生长量(1分,准确描述因变量得1分)(4分)
茶菊因芳香的气味、优雅的外观、清爽的口感、独特的保健作用而具有较高的观赏和经济价值，但实际生产中常常遇到盐胁迫的问题，某科研所对茶菊的耐盐性进行了研究，其中CK是空白对照组，T1～T5是在150 mmol/L NaCl 胁迫下，使用不同浓度的黄腐酸（简称FA）（0、50、100、200、300 mg/L ）处理，测得结果如表所示，回答以下问题：
注：脯氨酸的积累是植物对盐胁迫而采取的一种保护措施。
（1）据表分析，通过对比_______________两组可知，在NaCl 胁迫下茶菊幼苗发生的变化是叶绿素含量降低以及植株生长量减少，说明NaCl 胁迫下茶菊的净光合速率___________（填“升高”“下降”或“不变”）。
（2）实验结果说明，一定浓度的FA 处理增强茶菊抗盐性的机制是____________________________。其中以浓度为__________________的FA 处理效果最佳。
（3）为进一步研究FA 对茶菊的耐盐性的影响，拟扩大盐浓度范围开展实验，请写出实验设计的思路： __________________________________________________。
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| 题型：简答题 难度值：1 [0] 知识点：第2节 基因工程的基本操作.. | | | |
| 【试题】 26 | 动物器官移植到人体内（异种移植）或是解决全球器官紧缺的办法之一。研究团队对猪肾内皮细胞进行基因编辑、改造后，得到了3种工程细胞和可提供异种移植肾源的供体猪。具体流程及部分测量数据如图示。
(1)研究证实供体猪的3个聚糖抗原基因（3KO）会引致人类、猴等受体的组织不相容。若以未经改造的猪肾作为异体肾源进行器官移植，受体动物的 ______________________ 细胞和抗体都有可能对供体器官产生特异性攻击效应，导致出现 ______________________现象。利用CRISPR-Cas9编辑技术敲除肾内皮细胞的3KO,该技术需人工设计一种“向导”RNA，其部分序列与3KO遵循 __________原则结合，并引导Cas9蛋白断裂DNA双链，从而敲除3KO。
(2)研究表明7个人类基因（7TG）可增加不同物种之间的兼容性。获取7TG的方法有 ______________________（答出一种即可）。
(3)为验证敲除3KO、插入7TG对异体细胞的保护作用，研究者将三组细胞与受体猴血清共孵育，置于CO 2培养箱中培养，CO 2的主要作用是 ___________。测量裂解细胞数如图示。据此得出结论:
(4)供体猪器官常携带多种病毒,其中部分病毒潜在人畜传播风险。例如已有实验证明PERV（猪内源性逆转录病毒）可以整合到体外培养的人类细胞基因组中。试分析若给人进行异种移植，PERV的基因可能通过供体猪器官整合到人类基因组的途径 _________________________________ 。因此，为确保安全，对已构建好的3KO.7TG.细胞需要进行灭活PERV处理，且在临床试行前须在动物模型中测试。
(5)从3KO.7TG.RI.细胞通过④过程构建供体猪所利用的现代生物学技术有________________（至少答出一种） 【第 12462 题】 【题型】：简答题 【章节】：第2节 基因工程的基本操作程序
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
【参考答案】(1) 细胞毒性T 免疫排斥 （碱基）互补配对
(2)从基因文库中获取、PCR技术扩增目的基因、化学方法直接人工合成
(3) 维持培养液的pH 敲除3KO 并插入7IG会对异体细胞有更强的保护作用
(4)供体猪器官携带猪内源性逆转录病毒(PERV)，PERV接触并侵染人类细胞，在人体细胞内逆转录形成DNA，整合到人类基因组中。
(5)动物体细胞核移植、动物细胞培养(或早期胚胎培养、胚胎移植) 动物器官移植到人体内（异种移植）或是解决全球器官紧缺的办法之一。研究团队对猪肾内皮细胞进行基因编辑、改造后，得到了3种工程细胞和可提供异种移植肾源的供体猪。具体流程及部分测量数据如图示。
(1)研究证实供体猪的3个聚糖抗原基因（3KO）会引致人类、猴等受体的组织不相容。若以未经改造的猪肾作为异体肾源进行器官移植，受体动物的______________________ 细胞和抗体都有可能对供体器官产生特异性攻击效应，导致出现______________________现象。利用CRISPR-Cas9编辑技术敲除肾内皮细胞的3KO,该技术需人工设计一种“向导”RNA，其部分序列与3KO遵循__________原则结合，并引导Cas9蛋白断裂DNA双链，从而敲除3KO。
(2)研究表明7个人类基因（7TG）可增加不同物种之间的兼容性。获取7TG的方法有______________________（答出一种即可）。
(3)为验证敲除3KO、插入7TG对异体细胞的保护作用，研究者将三组细胞与受体猴血清共孵育，置于CO2培养箱中培养，CO2的主要作用是___________。测量裂解细胞数如图示。据此得出结论:
(4)供体猪器官常携带多种病毒,其中部分病毒潜在人畜传播风险。例如已有实验证明PERV（猪内源性逆转录病毒）可以整合到体外培养的人类细胞基因组中。试分析若给人进行异种移植，PERV的基因可能通过供体猪器官整合到人类基因组的途径_________________________________ 。因此，为确保安全，对已构建好的3KO.7TG.细胞需要进行灭活PERV处理，且在临床试行前须在动物模型中测试。
(5)从3KO.7TG.RI.细胞通过④过程构建供体猪所利用的现代生物学技术有________________（至少答出一种） |
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| 题型：简答题 难度值：1 [0] 知识点：第2节 基因工程的基本操作.. | | | |
| 【试题】 27 | 驹形杆菌可合成细菌纤维素（BC）并将其分泌到胞外组装成膜。作为一种性能优异的生物材料，BC膜应用广泛。研究者设计了酪氨酸酶（可催化酪氨酸形成黑色素）的光控表达载体，将其转入驹形杆菌后构建出一株能合成BC膜并可实现光控染色的工程菌株，为新型纺织原料的绿色制造及印染工艺升级提供了新思路（图一）。
回答下列问题：
(1)研究者优化了培养基的_______（答两点）等营养条件，并控制环境条件，大规模培养工程菌株后可在气液界面处获得BC菌膜（菌体和 BC膜的复合物）。
(2)研究者利用T7 噬菌体来源的RNA聚合酶（T7RNAP）及蓝光光敏蛋白标签，构建了一种可被蓝光调控的基因表达载体（光控原理见图二a，载体的部分结构见图二b）。构建载体时，选用了通用型启动子 PBAD（被工程菌 RNA 聚合酶识别）和特异型启动子PT7（仅被T7RNAP识别）。为实现蓝光控制染色，启动子①②及③依次为________，理由是___________。
(3)光控表达载体携带大观霉素（抗生素）抗性基因。长时间培养时在培养液中加入大观霉素，其作用为________________________（答两点）。
(4)根据预设的图案用蓝光照射已长出的BC菌膜并继续培养一段时间，随后将其转至染色池处理，发现只有经蓝光照射的区域被染成黑色，其原因是_____。
(5)有企业希望生产其他颜色图案的BC膜。按照上述菌株的构建模式提出一个简单思路______。 【第 12461 题】 【题型】：简答题 【章节】：第2节 基因工程的基本操作程序
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
【参考答案】(1)碳源、氮源
(2)PT7、PBAD和PBAD 基因2和3正常表达无活性产物，被蓝光激活后再启动基因1表达
(3)抑制杂菌;去除丢失质粒的菌株
(4)该处细胞中T7RNAP激活，酪氨酸酶表达并合成黑色素
(5)将酪氨酸酶替换成催化其他色素合成的酶(或将酪氨酸酶替换成不同颜色蛋白)
驹形杆菌可合成细菌纤维素（BC）并将其分泌到胞外组装成膜。作为一种性能优异的生物材料，BC膜应用广泛。研究者设计了酪氨酸酶（可催化酪氨酸形成黑色素）的光控表达载体，将其转入驹形杆菌后构建出一株能合成BC膜并可实现光控染色的工程菌株，为新型纺织原料的绿色制造及印染工艺升级提供了新思路（图一）。
回答下列问题：
(1)研究者优化了培养基的_______（答两点）等营养条件，并控制环境条件，大规模培养工程菌株后可在气液界面处获得BC菌膜（菌体和 BC膜的复合物）。
(2)研究者利用T7 噬菌体来源的RNA聚合酶（T7RNAP）及蓝光光敏蛋白标签，构建了一种可被蓝光调控的基因表达载体（光控原理见图二a，载体的部分结构见图二b）。构建载体时，选用了通用型启动子 PBAD（被工程菌 RNA 聚合酶识别）和特异型启动子PT7（仅被T7RNAP识别）。为实现蓝光控制染色，启动子①②及③依次为________，理由是___________。
(3)光控表达载体携带大观霉素（抗生素）抗性基因。长时间培养时在培养液中加入大观霉素，其作用为________________________（答两点）。
(4)根据预设的图案用蓝光照射已长出的BC菌膜并继续培养一段时间，随后将其转至染色池处理，发现只有经蓝光照射的区域被染成黑色，其原因是_____。
(5)有企业希望生产其他颜色图案的BC膜。按照上述菌株的构建模式提出一个简单思路______。
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| 题型：简答题 难度值：1 [0] 知识点：第2节 基因工程的基本操作.. | | | |
| 【试题】 28 | 斑点叶突变体是水稻在正常生长条件下在叶片或叶鞘上自发形成斑点的一类突变体，研究斑点叶突变体对揭示水稻的抗病反应机理具有重要意义。对野生型水稻进行诱变处理，获得一个水稻斑点叶突变体S。
【实验一】将突变体S与野生型水稻杂交，F1植株均为野生表型。F 1自交产生的F 2植株中，野生表型与斑点叶表型的比例接近3：1。
【实验二】检测发现，突变体S出现斑点叶表型是水稻中E基因突变所致（记为ES）。再对野生型与突变体S进行PCR扩增测序，测得相关基因和转录剪切后的mRNA的部分序列如图所示。
【实验三】进一步检测野生型和突变体S中E基因的相对表达量，发现突变体S中的表达量相较野生型显著下降。
回答下列问题：
(1)实验一F 2植株出现野生表型与斑点叶表型比例为3：1的原因是_ ________。
(2)实验二中，与野生型E基因序列相比，突变体S的ES基因中碱基对发生的变化为__ ___________。
(3)转录过程中通过__ _____酶的作用合成mRNA。真核生物中转录合成的mRNA在特定位点被识别后，部分序列在此会被剪切掉，其余序列加工形成成熟的mRNA。据此推测，突变体S成熟mRNA序列中只多出“AUAG”4个碱基的原因是_ ____________________。
(4)E基因表达水平的变化可通过分析水稻叶肉细胞中_ ______（填“DNA”或“mRNA”）含量得出。科学家发现突变体S表现出对白叶枯病很高的抗性，而白叶枯病是影响水稻产量的主要病害之一。根据实验三，提出一种预防水稻感染白叶枯病的方法为__ ___________________。 【第 12459 题】 【题型】：简答题 【章节】：第2节 基因工程的基本操作程序
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
【参考答案】(1)在形成配子的过程中等位基因随同源染色体的分开而分离，造成性状分离
(2)GC被替换成AT
(3)RNA聚合 GU位置被识别并在之前进行切割
(4)mRNA 抑制E基因的表达
斑点叶突变体是水稻在正常生长条件下在叶片或叶鞘上自发形成斑点的一类突变体，研究斑点叶突变体对揭示水稻的抗病反应机理具有重要意义。对野生型水稻进行诱变处理，获得一个水稻斑点叶突变体S。
【实验一】将突变体S与野生型水稻杂交，F1植株均为野生表型。F1自交产生的F2植株中，野生表型与斑点叶表型的比例接近3：1。
【实验二】检测发现，突变体S出现斑点叶表型是水稻中E基因突变所致（记为ES）。再对野生型与突变体S进行PCR扩增测序，测得相关基因和转录剪切后的mRNA的部分序列如图所示。
【实验三】进一步检测野生型和突变体S中E基因的相对表达量，发现突变体S中的表达量相较野生型显著下降。
回答下列问题：
(1)实验一F2植株出现野生表型与斑点叶表型比例为3：1的原因是_________。
(2)实验二中，与野生型E基因序列相比，突变体S的ES基因中碱基对发生的变化为_____________。
(3)转录过程中通过_______酶的作用合成mRNA。真核生物中转录合成的mRNA在特定位点被识别后，部分序列在此会被剪切掉，其余序列加工形成成熟的mRNA。据此推测，突变体S成熟mRNA序列中只多出“AUAG”4个碱基的原因是_____________________。
(4)E基因表达水平的变化可通过分析水稻叶肉细胞中_______（填“DNA”或“mRNA”）含量得出。科学家发现突变体S表现出对白叶枯病很高的抗性，而白叶枯病是影响水稻产量的主要病害之一。根据实验三，提出一种预防水稻感染白叶枯病的方法为_____________________。
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| 题型：简答题 难度值：1 [0] 知识点：第2节 基因表达与性状的关.. | | | |
| 【试题】 29 | 瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现，鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点（H基因位点）的多个等位基因（h、HC、HS、HSP等）控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成，分别使鞘翅上形成独特的斑点图案；基因型为hh的个体不生成黑色素，鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究，并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题：
(1)两个体杂交，所得F1的表型与两个亲本均不同，如图所示。 
F1的黑色凸形是基因型为______ 亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是______ 性状。若F1雌雄个体相互交配，F2表型的比例为_____ 。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点，推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组？______，判断的依据是_____。此外，还可以在_____水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。
(3)为进一步研究P位点基因的功能，进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是_____ ；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图2所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定_____ 。 
(4)进一步研究发现，鞘翅上有产生黑色素的上层细胞，也有产生红色素的下层细胞，P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果，下列对第（1）题中F1（ HCHS）表型形成原因的分析，正确的有哪几项_______________________
A．F1鞘翅上，HC、HS选择性表达
B．F1鞘翅红色区域，HC、HS都不表达
C．F1鞘翅黑色凸形区域，HC、HS都表达
D．F1鞘翅上，HC、HS只在黑色区域表达
【第 12457 题】 【题型】：简答题 【章节】：第2节 基因表达与性状的关系
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
【参考答案】(1)HCHC 显性 1:2:1
(2)组3、组4 阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成,对应3、4组 转录
(3)黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点 黑色斑点面积大小
(4)ABD
瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现，鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点（H基因位点）的多个等位基因（h、HC、HS、HSP等）控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成，分别使鞘翅上形成独特的斑点图案；基因型为hh的个体不生成黑色素，鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究，并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题：
(1)两个体杂交，所得F1的表型与两个亲本均不同，如图所示。
F1的黑色凸形是基因型为______亲本的表型在F1中的表现，表明该亲本的黑色斑是______性状。若F1雌雄个体相互交配，F2表型的比例为_____。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点，推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测，研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达，实验结果如表所示。结果表明，P位点就是控制黑色素生成的H基因位点，那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组？______，判断的依据是_____。此外，还可以在_____水平上阻止基因表达，以分析基因对表型的影响。
(3)为进一步研究P位点基因的功能，进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量，如图甲所示，说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成，判断的理由是_____；黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量，如图2所示，图中a、b、c部位mRNA总量的差异，说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定_____。
(4)进一步研究发现，鞘翅上有产生黑色素的上层细胞，也有产生红色素的下层细胞，P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达，促进黑色素的生成，并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果，下列对第（1）题中F1（HCHS）表型形成原因的分析，正确的有哪几项_______________________
A．F1鞘翅上，HC、HS选择性表达
B．F1鞘翅红色区域，HC、HS都不表达
C．F1鞘翅黑色凸形区域，HC、HS都表达
D．F1鞘翅上，HC、HS只在黑色区域表达
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| 题型：简答题 难度值：1 [0] 知识点：第2节 基因工程的基本操作.. | | | |
| 【试题】 30 |
CD3D严重联合免疫缺陷（SCID）是由CD3D基因突变引起的，该突变阻止了T细胞生长发育所需的CD3D蛋白的合成。科研人员对第3代CRISPR/Cas9基因编辑系统进行改造，获得一种超精确的腺嘌呤碱基编辑系统（ABE），该系统主要由向导sgRNA、Cas9切口酶和腺嘌呤脱氨酶组成，作用机制如图1。利用该系统在CD3D-SCID患者的造血干细胞中可以更正约71.2%的致病突变。
(1)研究发现，Cas9切口酶催化双链DNA 键水解，腺嘌呤脱氨酶催化腺嘌呤核苷酸转变成次黄嘌呤核苷酸，次黄嘌呤核苷酸可以和胞嘧啶核苷酸碱基互补配对，据此推测，至少通过 次DNA复制可以完成修复。
(2)sgRNA是人工合成的一段能与靶基因互补配对的特殊序列，由23个连续碱基组成。sgRNA设计是否合理，对于CRISPR/Cas9基因编辑系统的切割有重要影响，否则会导致sgRNA脱靶，试分析其原因是 。
(3)为了对改造后的CD3D基因进行研究，把CD3D基因和His标签基因（His标签由6个组氨酸组成）连接起来构建融合基因，并构建重组基因表达载体，图2为载体、CD3D基因的结构、不同限制酶的识别序列及切割位点，欲将标签基因连接在CD3D基因编码区的末端，已知组氨酸的密码子为CAU，终止密码子为UAG。
①PCR的一般过程为 ，在变性之前通常有预变性，其目的是 。判断是否扩增出DNA片段，判断的依据是在紫外灯下直接观察DNA条带的分布及 来评价扩增的结果。如果电泳鉴定的结果不止一条条带分析可能的原因有 （至少答两点）。
②写出His的基因编码链的碱基序列5′ 3′。
③为构建融合基因并将其插入载体，科研人员设计了一对与CD3D基因编码区两端序列互补配对的引物，设计时需在引物 （填“A”或“B”）的5′端增加限制酶 的识别序列和His基因的编码序列，请写出该引物开头的12个碱基序列：5′ 3′。 【第 12456 题】 【题型】：简答题 【章节】：第2节 基因工程的基本操作程序
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
【参考答案】(1) 磷酸二酯 2/两/二
(2)当其他DNA序列也含有与sgRNA互补配对的序列，造成sgRNA错误结合而脱靶
(3) 变性→复性→延伸 增加模板DNA彻底变性的概率 宽度 引物设计不合理，它们与非目的序列有同源性或容易形成二聚体；退火温度过低；DNA聚合酶的质量不好 CATCATCATCATCATCATTAG B XhoⅠ CTCGAGCTAATG
CD3D严重联合免疫缺陷（SCID）是由CD3D基因突变引起的，该突变阻止了T细胞生长发育所需的CD3D蛋白的合成。科研人员对第3代CRISPR/Cas9基因编辑系统进行改造，获得一种超精确的腺嘌呤碱基编辑系统（ABE），该系统主要由向导sgRNA、Cas9切口酶和腺嘌呤脱氨酶组成，作用机制如图1。利用该系统在CD3D-SCID患者的造血干细胞中可以更正约71.2%的致病突变。
(1)研究发现，Cas9切口酶催化双链DNA 键水解，腺嘌呤脱氨酶催化腺嘌呤核苷酸转变成次黄嘌呤核苷酸，次黄嘌呤核苷酸可以和胞嘧啶核苷酸碱基互补配对，据此推测，至少通过 次DNA复制可以完成修复。
(2)sgRNA是人工合成的一段能与靶基因互补配对的特殊序列，由23个连续碱基组成。sgRNA设计是否合理，对于CRISPR/Cas9基因编辑系统的切割有重要影响，否则会导致sgRNA脱靶，试分析其原因是 。
(3)为了对改造后的CD3D基因进行研究，把CD3D基因和His标签基因（His标签由6个组氨酸组成）连接起来构建融合基因，并构建重组基因表达载体，图2为载体、CD3D基因的结构、不同限制酶的识别序列及切割位点，欲将标签基因连接在CD3D基因编码区的末端，已知组氨酸的密码子为CAU，终止密码子为UAG。
①PCR的一般过程为 ，在变性之前通常有预变性，其目的是 。判断是否扩增出DNA片段，判断的依据是在紫外灯下直接观察DNA条带的分布及 来评价扩增的结果。如果电泳鉴定的结果不止一条条带分析可能的原因有 （至少答两点）。
②写出His的基因编码链的碱基序列5′ 3′。
③为构建融合基因并将其插入载体，科研人员设计了一对与CD3D基因编码区两端序列互补配对的引物，设计时需在引物 （填“A”或“B”）的5′端增加限制酶 的识别序列和His基因的编码序列，请写出该引物开头的12个碱基序列：5′ 3′。
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