| 题型：简答题 难度值：1 [0] 知识点：第3节 人类遗传病 | | |  |
| 【试题】 1 | 如图所示为人体内一个细胞进行分裂时发生基因突变产生镰刀型细胞贫血症突变基因（a)的示意图，该基因在杂合体中也能表达，其合成的异常血红蛋白对疟疾具有较强的抵抗力。据图回答向题：
(1）过程①断开的化学键叫______________，过程②所需要的原料是______________
(2）过程④的场所是______________，该过程需要的一种微量元素是______________。
(3)基因a出现的根本原因是碱基对的______________，镰刀型细胞贫血症患者的有氧呼吸第______________阶段受影响最大。
(4)基因a的出现对生活在疟疾猖撅的非洲地区的人生存的有利影响是______________，不利影响是______________  【第 12522 题】 【题型】：简答题 【章节】：第3节 人类遗传病
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
【参考答案】
（1）氢键 四种脱氧核苷酸
（2）细胞核和核糖体（答全才得分） Fe
（3）替换 三
（4）杂合子个体能够抵抗疟疾而生存能力较强 两个杂合子的后代容易出现aa个体而患镰刀型细胞贫血症
如图所示为人体内一个细胞进行分裂时发生基因突变产生镰刀型细胞贫血症突变基因（a)的示意图，该基因在杂合体中也能表达，其合成的异常血红蛋白对疟疾具有较强的抵抗力。据图回答向题：
(1）过程①断开的化学键叫______________，过程②所需要的原料是______________
(2）过程④的场所是______________，该过程需要的一种微量元素是______________。
(3)基因a出现的根本原因是碱基对的______________，镰刀型细胞贫血症患者的有氧呼吸第______________阶段受影响最大。
(4)基因a的出现对生活在疟疾猖撅的非洲地区的人生存的有利影响是______________，不利影响是______________
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| 题型：单选题 难度值：1 [0] 知识点：第3节 人类遗传病 | | | |
| 【试题】 2 | 具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，但对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖狂的地区。下列关于镰刀型细胞贫血症的说法正确的是
A．该杂合子个体内不合成异常血红蛋白，所以不表现出症状
B．推算该遗传病后代再发风险率需要确定其遗传方式
C．该病为基因突变所致，只能通过基因诊断来检测
D．该致病基因为有害基因，不能为生物进化提供原材料
【第 12521 题】 【题型】：单选题 【章节】：第3节 人类遗传病
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，但对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖狂的地区。下列关于镰刀型细胞贫血症的说法正确的是
A．该杂合子个体内不合成异常血红蛋白，所以不表现出症状
B．推算该遗传病后代再发风险率需要确定其遗传方式
C．该病为基因突变所致，只能通过基因诊断来检测
D．该致病基因为有害基因，不能为生物进化提供原材料
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| 题型：单选题 难度值：1 [0] 知识点：第3节 人类遗传病 | | | |
| 【试题】 3 | 镰刀型贫血病基因（常染色隐性）对疟疾有很强的免疫力，生活在疟疾病区的人若携带一个镰刀型贫血病突变基因，就对疟疾有一定的抵抗力．下列有关说法不正确的是
A． 疟疾病区的人群镰刀型贫血症携带者的数目比按照概率计算出来的数目少
B． 这种隐性突变的纯合子将全部患有致命的镰刀型贫血病
C． 正常基因的纯合子可能患疟疾而死亡
D． 杂合子既不患贫血病，对疟疾也有一定的抵抗力
【第 12520 题】 【题型】：单选题 【章节】：第3节 人类遗传病
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
镰刀型贫血病基因（常染色隐性）对疟疾有很强的免疫力，生活在疟疾病区的人若携带一个镰刀型贫血病突变基因，就对疟疾有一定的抵抗力．下列有关说法不正确的是
A． 疟疾病区的人群镰刀型贫血症携带者的数目比按照概率计算出来的数目少
B． 这种隐性突变的纯合子将全部患有致命的镰刀型贫血病
C． 正常基因的纯合子可能患疟疾而死亡
D． 杂合子既不患贫血病，对疟疾也有一定的抵抗力
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| 题型：单选题 难度值：1 [0] 知识点：第3节 人类遗传病 | | | |
| 【试题】 4 | 已知与人体血红蛋白合成有关的一对等位基因是HbA和Hbs。只有纯合子（ HbsHbs）患镰刀型细胞贫血症，患者大多于幼年期死亡。显性纯合子易感染疟疾，只含一个致病基因的个体不表现镰刀型细胞贫血症，并对疟疾具有较强的抵抗力。以下说法不正确的是
A． 非洲某流行疟疾的地区消灭疟疾后，HbA基因频率会下降
B． 该致病基因的出现是基因突变的结果，体现了基因直接控制性状
C． 基因HbA和Hbs有可能存在于一个染色体组中
D． 可以用光学显微镜检测镰刀型细胞贫血症 【第 12519 题】 【题型】：单选题 【章节】：第3节 人类遗传病
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
已知与人体血红蛋白合成有关的一对等位基因是HbA和Hbs。只有纯合子（ HbsHbs）患镰刀型细胞贫血症，患者大多于幼年期死亡。显性纯合子易感染疟疾，只含一个致病基因的个体不表现镰刀型细胞贫血症，并对疟疾具有较强的抵抗力。以下说法不正确的是
A． 非洲某流行疟疾的地区消灭疟疾后，HbA基因频率会下降
B． 该致病基因的出现是基因突变的结果，体现了基因直接控制性状
C． 基因HbA和Hbs有可能存在于一个染色体组中
D． 可以用光学显微镜检测镰刀型细胞贫血症 |
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| 题型：多选题 难度值：1 [0] 知识点：第3节 人类遗传病 | | | |
| 【试题】 5 | 镰刀型细胞贫血基因（隐性）对疟疾有很高程度的免疫力。生活在疟疾病区的人若携带一个镰刀型突变基因，就对疟疾有一定的抵抗力。下列有关说法正确的是
A．这种隐性突变的纯合子将全部患有致命的镰刀型细胞贫血症
B．疟疾病区的人群镰刀型细胞贫血症携带者的数目比按照概率计算出来的数目少
C．正常遗传基因的纯合子可能患疟疾而死亡
D．杂合子既会对疟疾具有一定的抵抗力，也不会患有致命的镰刀型细胞贫血症
【第 12518 题】 【题型】：多选题 【章节】：第3节 人类遗传病
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
镰刀型细胞贫血基因（隐性）对疟疾有很高程度的免疫力。生活在疟疾病区的人若携带一个镰刀型突变基因，就对疟疾有一定的抵抗力。下列有关说法正确的是
A．这种隐性突变的纯合子将全部患有致命的镰刀型细胞贫血症
B．疟疾病区的人群镰刀型细胞贫血症携带者的数目比按照概率计算出来的数目少
C．正常遗传基因的纯合子可能患疟疾而死亡
D．杂合子既会对疟疾具有一定的抵抗力，也不会患有致命的镰刀型细胞贫血症
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| 题型：单选题 难度值：1 [0] 知识点：第3节 人类遗传病 | | | |
| 【试题】 6 |
.囊性纤维化(CF)是一种单基因遗传病,由CFTR基因突变导致,患者肺功能受损导致肺炎反复发生,并出现肺气肿等症状。正常与缺陷的CFTR基因可被不同限制酶切割形成大小不同的片段,应用于CF基因诊断。下图1是某CF患者的家族系谱图,图2是相关个体的基因检测结果。下列分析正确的是
A.正常人体内都可检测到的片段为M片段和N片段
B.患者体内可检测到的片段为M片段和P片段
C.Ⅱ,与携带者婚配,生育患病男孩的概率是1/12
D.Ⅲ，与携带者婚配,生育正常女儿的概率是3/4
【第 12476 题】 【题型】：单选题 【章节】：第3节 人类遗传病
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
.囊性纤维化(CF)是一种单基因遗传病,由CFTR基因突变导致,患者肺功能受损导致肺炎反复发生,并出现肺气肿等症状。正常与缺陷的CFTR基因可被不同限制酶切割形成大小不同的片段,应用于CF基因诊断。下图1是某CF患者的家族系谱图,图2是相关个体的基因检测结果。下列分析正确的是
A.正常人体内都可检测到的片段为M片段和N片段
B.患者体内可检测到的片段为M片段和P片段
C.Ⅱ,与携带者婚配,生育患病男孩的概率是1/12
D.Ⅲ，与携带者婚配,生育正常女儿的概率是3/4
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| 题型：单选题 难度值：1 [0] 知识点：第3节 人类遗传病 | | | |
| 【试题】 7 | 某同学对一患有某种单基因遗传病女孩家系的其他成员进行了调查,记录结果如下(“O”代表患者,“√”代表正常,“?”代表患病情况未知)。下列分析错误的是( )
|
祖父
|
祖母
|
姑姑
|
外祖父
|
外祖母
|
舅舅
|
父亲
|
母亲
|
弟弟
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?
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O
|
√
|
O
|
√
|
√
|
O
|
O
|
√
|
A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
B.若祖父正常,则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C.若祖父患病,这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
【第 11871 题】 【题型】：单选题 【章节】：第3节 人类遗传病
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
某同学对一患有某种单基因遗传病女孩家系的其他成员进行了调查,记录结果如下(“O”代表患者,“√”代表正常,“?”代表患病情况未知)。下列分析错误的是( )
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祖父
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祖母
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姑姑
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外祖父
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外祖母
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舅舅
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父亲
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母亲
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弟弟
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?
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O
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√
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O
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√
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√
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O
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O
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√
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A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
B.若祖父正常,则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C.若祖父患病,这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D.该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
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| 题型：单选题 难度值：1 [0] 知识点：第3节 人类遗传病 | | | |
| 【试题】 8 | 戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶,从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析,下列推断不正确的是
A.该病男女患病概率相等
B.5号与父母基因型相同的概率为0
C.2号的基因带谱与1号、3号相同
D.因为该病是隐性遗传病,所以只能通过基因检测进行产前诊断 【第 11870 题】 【题型】：单选题 【章节】：第3节 人类遗传病
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶,从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析,下列推断不正确的是
A.该病男女患病概率相等
B.5号与父母基因型相同的概率为0
C.2号的基因带谱与1号、3号相同
D.因为该病是隐性遗传病,所以只能通过基因检测进行产前诊断 |
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| 题型：单选题 难度值：1 [0] 知识点：第3节 人类遗传病 | | | |
| 【试题】 9 | 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是
A.调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查
B.高龄妈妈生出的孩子比适龄妈妈生出的孩子患遗传病概率大
C.产前诊断在一定程度上能有效预防猫叫综合征患儿的出生
D.伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病 【第 11869 题】 【题型】：单选题 【章节】：第3节 人类遗传病
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是
A.调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查
B.高龄妈妈生出的孩子比适龄妈妈生出的孩子患遗传病概率大
C.产前诊断在一定程度上能有效预防猫叫综合征患儿的出生
D.伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病 |
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| 题型：多选题 难度值：4 [0] 知识点：第3节 人类遗传病 | | | |
| 【试题】 10 | 下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8带致病基因，两者均不患待测遗传病 【第 11863 题】 【题型】：多选题 【章节】：第3节 人类遗传病
【特大】 【较大】 【适中】 【较小】 【特小】 【显示答案】 【关闭答案】 ﹤﹤上题 下题﹥﹥ CLOSE
下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8带致病基因，两者均不患待测遗传病 |
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